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Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de ...
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Autor: Maíra Pontual Brandão
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Descrição
Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada Faculdade de Medicina / Endocrinologia Universidade de São Paulo "[...] O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. [...] Objetivo: Pesquisar a presença de mutações no gene MAMLD1, em uma grande casuística de pacientes brasileiros portadores de DDS 46,XY de origem indeterminada e realizar estudo funcional de possíveis alterações encontradas. [...] Essa é a primeira descrição de uma variante alélica do gene MAMLD1 com ganho de função em pacientes com 46, XY DDS de causa indeterminada. O papel desta variante protéica do MAMDL1 na etiologia DDS 46,XY deve ser melhor determinada através de estudos in vivo." Obrigado por baixar ebooks grátis de Endocrinologia em formato pdf epub mobipocket txt e HTML. Download de ebooks online na melhor biblioteca do Mundo!
