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Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular
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Descrição
Faculdade de Medicina / Neurologia Universidade de São Paulo "As distrofias de cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente determinadas, envolvendo 16 formas de herança autossômica recessiva e oito dominantes, sendo as formas recessivas mais comuns, particularmente em crianças. Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva de predomínio proximal em cinturas escapular e pélvica, existindo desde formas graves de início na infância a formas leves de início em adultos. A biópsia muscular, com estudo histológico e imunoistoquímico, é fundamental para o diagnóstico, porém o exame molecular é o teste padrão ouro para o diagnóstico de certeza. Objetivos: Determinar a freqüência dos diferentes subtipos de distrofia de cinturas em crianças na nossa população, descrevendo os aspectos clínicos, histológicos e moleculares." Livros de Distrofia muscular grátis aqui em todos os formatos formato pdf mobipocket txt ePub format
