Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos

Faculdade de Medicina / Endocrinologia Universidade de São Paulo "O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). [...] No presente estudo, investigamos a presença de mutações ativadoras e/ou polimorfismos em pacientes com PPDG, assim como a presença de mutações...