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Estudo do perfil de expressão gênica na distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (FSH)

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Descrição

Instituto de Biociências / Biologia (Genética) Universidade de São Paulo "FSH é caracterizada por uma grande variabilidade clínica inter- e intrafamilial. Aproximadamente 10-20% dos pacientes ficam em cadeira de rodas, enquanto que 20-30% dos portadores do alelo com a contração permanecem assintomáticos ou minimamente afetados. Interessantemente, estes casos parecem estar concentrados em determinadas famílias, sugerindo que algum mecanismo deve estar agindo nestes indivíduos, protegendo-os dos efeitos da doença. Para tentar explicar esta variabilidade clínica em FSH, nós comparamos o perfil de expressão gênica a partir do músculo de três membros (afetado, portador assintomático e controle normal) de cinco famílias diferentes através do microarray de expressão e de exons. Nossos resultados sugerem que a expressão dos genes no cromossomo 4q está alterada nos afetados e nos assintomáticos. [...] Entender tal mecanismo é um grande desafio, mas que certamente levará ao desenvolvimento de novas ferramentas para o prognóstico e um possível tratamento." Download ebooks de Biologia Genética grátis sem limite em todos os formatos formato pdf mobipocket ...

SOBRE O AUTOR

Patricia Arashiro

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