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Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal
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Autor: Carla Marques Rondon Campos
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Descrição
Faculdade de Medicina / Pediatria Universidade de São Paulo " [...] Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. [...] OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. [...] O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs em pacientes com DCC. O diagnóstico precoce das CNVs em pacientes com DCC auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nestes pacientes, contudo em um país com regiões com poucos recursos laboratoriais genéticos uma avaliação clínica minuciosa em todo paciente com DCC é imprescindível para direcionar qual melhor exame deve ser realizado." Obrigado por baixar livros grátis de Pediatria em formato pdf epub mobipocket txt e HTML. Download de ebooks online na melhor biblioteca do Mundo!
