Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal

Faculdade de Medicina / Pediatria Universidade de São Paulo " [...] Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. [...] OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. [...] O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs...